Prof. Dr. Hülya Kayserili, 2015 yılında kurduğu Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalının başkanı ve Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin sorumlu hekimidir. Tıp eğitimini İstanbul Tıp Fakültesinde, genetik doktorasını İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsünde tamamladıktan sonra, 2000 yılında doçentlik, 2009 yılında profesörlük ünvanlarını aldı. 1993-2007 yılları arasında yurtdışında farklı kurumlarda (Cedars Sinai, UCLA, ABD; Cardiff Universitesi, Birleşik Krallık; Academisch Medisch Centrum, Universiteit van Amsterdam, Hollanda; Vrije Universiteit van Amsterdam, Hollanda) doktora sonrası araştırmacı ve akademisyen olarak çalıştı. Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (UEMS) ve Avrupa İnsan Genetiği Derneği, Toplum ve Mesleki Politikalar Komitesinde (ESHG-PPPC) halen ülkeyi temsil etmektedir. Klinik genetikte temel ilgi alanları moleküler dismorfoloji, sendromoloji, nörogenetik ve prenatal genetiktir. Araştırmaları, kraniyofasiyal bulgularla seyreden nadir dismorfik sendromların, ekstremite malformasyonlarının ve kas hastalıklarının genetik etyopatogenezinin belirlenmesi ve gen ürünlerinin görev aldığı hücresel yolakların belirlenmesine yoğunlaşmıştır.

Uzm. Dr. Umut Altunoğlu, tıp eğitimini 2006 yılında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesinde, uzmanlık eğitimini 2011 yılında aynı fakültenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalında tamamladı. 2010 yılında Radboud Üniversitesi, İnsan Genetiği Bölümünde (Nijmegen, Hollanda) nadir resesif konjenital kas distrofilerinin ve herediter yüz felcinin genetik etiyolojisinin aydınlatılmasına yönelik moleküler araştırma projelerine katıldı. Devlet hizmeti yükümlülüğünü de tamamladığı İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalında 2013-2015 yılları arasında uzman hekim, 2015-2019 yılları arasında klinik sorumlusu olarak çalıştı. Klinik deneyimi, dismorfik yüz bulguları ve doğumsal anomaliler ile giden nadir genetik sendromların prenatal, postnatal ve postmortem tanı ve/veya izlemi üzerinedir. Kasım 2019’dan itibaren Koç Üniversitesi’nde doktor öğretim üyesi olarak çalışmalarına devam etmektedir. Bilimsel araştırmaları, çok nadir bazı kalıtsal hastalıklar ve malformasyon fenotipleriyle ilişkili yeni genlerin tanımlanmasına odaklıdır. Güncel olarak, European Joint Programme on Rare Diseases tarafından desteklenen uluslararası bir projede, Türkiye grubunun yöneticisi olarak, DNA tamir defekti ile karakterize hastalıklarda kalori kısıtlamasını taklit eden hücresel koşulların DNA hasar birikimi ve translasyonel çıktı üzerine etkilerini araştırmaktadır.

Dr. Escande-Beillard, nörobilim alanındaki doktora eğitimini Marsilya, Fransa’daki University de la Mediterranée’de tamamladıktan sonra, California Üniversitesi (UCLA) Moleküler ve Tıbbi Farmakoloji Bölümünde sinir ve bağışıklık sistemi etkileşimleri üzerine çalışmalar gerçekleştirdi. 2008 yılında Singapur Tıbbi Biyoloji Enstitüsü’nde (IMB, A*STAR) Prof. Dr. Bruno Reversade’nin laboratuvarına katıldı ve nadir genetik hastalıklar ile ilgili araştırmalarını erken yaşlanma, metabolizma, nörodejenerasyon ve kanser üzerine yoğunlaştırdı. 2020 yılında TÜBİTAK BİDEB 2232 Uluslararası Üstün Araştırmacı Fonunu alarak araştırmalarını Koç Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’na taşıdı. Fonksiyonel genomik araştırmalarda, in vivo modelleme ve in vitro hedef doğrulama çalışmalarında geniş deneyimi olan Nathalie, halen Prof. Dr. Hülya Kayserili ve ekibi ile konjenital çekinik hastalıklara neden olan genleri tanımlamak için çalışmaktadır. Hedefi, nadir hastalıklarda fonksiyonel doğrulama perspektifi ile yeni ilaç hedefleri tanımlayıp, ilaç endüstrisi ile iş birliği içinde yaygın hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek yeni bileşenlere öncülük etmektir.

Uzm. Dr. Şahin Avcı, 2010 yılında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden birincilikle mezun oldu. 2010-2011 yılları arasında Erzurum Eğitim ve Araştırma Hastanesi Acil servisinde pratisyen hekim olarak çalıştı. Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimini 2011-2016 yılları arasında İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda tamamladı ve 2016-2018 yılları arasında aynı merkezde uzman hekim olarak çalıştı. Temmuz 2018’den itibaren Koç Üniversitesi’nde uzman doktor olarak görev yapmaktadır. Klinik ilgi alanı kas hastalıkları ve nörogenetik bozukluklardır.

Prof. Dr. Bruno Reversade, fare embriyosunda kafa gelişimi üzerine çalışmalarıyla Pasteur Enstitüsü’nden yüksek lisans derecesini aldıktan sonra, Kaliforniya Üniversitesi, Los Angeles’te Prof. De Robertis’in laboratuvarında gelişimsel biyolog olarak eğitimini tamamladı. Burada Xenopus embriyolarında hücre dışı Chordin/BMP yolağının aracılık ettiği bir morfogenetik alan üzerine yaptığı çalışmalar sonucunda, monozigot ikiz embriyoların moleküler oluşum mekanizması ve embriyonik homeostaz üzerine dönüm noktası niteliğinde makaleler yayınladı. 2006 yılında Pierre ve Marie Curie Üniversitesi’nden doktora derecesini aldı. 2008 yılında Singapur A*STAR araştırmacılık ödülünü alarak Singapur Tıbbi Biyoloji Enstitüsü’nde ekibini kurdu ve araştırmalarının odağını insanda Mendelyen kalıtılan nadir fenotiplere yöneltti. Hastalardan elde edilen iPS hücrelerinde, zebra balığı, Xenopus ve fare gibi hayvan modellerinde yaptığı araştırmalarla, embriyogenez, metabolizma, yaşlanma, bilişsel  bozukluk ve kanserle ilişkili çok sayıda hastalığın etyopatogenezini belirledi. Keşiflerinden bazıları, tanı ve tedavi amacıyla patentlenmiş veya bu yönde geliştirilmektedir. Bruno, A*STAR Singapur Genom Enstitüsü (GIS) ve Moleküler ve Hücre Biyolojisi Enstitüsü’nde (IMCB) araştırma direktörüdür. 2015 yılından bu yana Amsterdam UMC/VUmc Üreme Tıbbı Merkezinde ve 2016 yılından bu yana Koç Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında genetik profesörü olarak görev yapmaktadır. İsviçre Branco Weiss Foundation ve Singapur Ulusal Araştırma Kurumunun bilimsel üyesidir.

Dr. Nasrin Nabavizadeh, 2011 yılında İran, İsfahan Üniversitesi Hücresel ve Moleküler Biyoloji bölümünden mezun oldu. Meme kanserinde SOX2 ve OCT4 genlerinin ekspresyonu üzerine gerçekleştirdiği çalışmasıyla aynı üniversitede 2013 yılında yüksek lisans eğitimini tamamladı. İsfahan Üniversitesi’nde başladığı doktora eğitimine, A*STAR Research Attachment Programme programı kapsamında bulunduğu Singapur Tıbbi Biyoloji Enstitüsü’nde (IMB, A*STAR) devam etti. Osteogenesis imperfecta ve progeroid bulgular ile giden nadir bir sendromun genetik etyopatogenezi üzerine yaptığı çalışmalar ile 2021 yılında doktora derecesini aldı. Eğitimi boyunca nadir kalıtsal hastalıkların altında yatan patomekanizmaların keşfi ve bu mekanizmalarla ilişkili yaygın bulguların aydınlatılması üzerine yürüttüğü araştırmaların sonuçları, SCI indeksli dergilerde yayınlandı. Ekim 2021’den bu yana Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde Dr. Nathalie Escande-Beillard’ın ekibiyle birlikte çalışmalarına devam etmektedir.

Dr. Serpil Eraslan, biyoloji lisans derecesini 1991’de İstanbul Üniversitesi Biyoloji Bölümünden, doktora derecesini 1998’de Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden “DMD gen varyasyonlarının tanımlanması ve delesyon taşıyıcılarının tanımlanması için radyoaktif olmayan kantitatif PCR yaklaşımının geliştirilmesi” üzerine yazdığı tezle aldı. 1996-2009 yılları arasında, başta Türkiye’nin ilk özel moleküler tanı merkezi olan Düzen Laboratuvarları Genetik Tanı Bölümü olmak üzere çeşitli özel merkezlerde laboratuvar şefi olarak çalıştı. 2009-2015 yılları arasında Boğaziçi Üniversitesi Kimya Mühendisliği Bölümü’nde Biyosistem Araştırma Grubu’nda araştırmacı olarak, kompleks hastalıkların altında yatan moleküler mekanizmaları anlamaya yönelik çalışmalarda yer aldı. 2015 yılından bu yana Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde Moleküler Laboratuvar Sorumlusu olarak çalışan Serpil, kalıtsal hastalıkların, özellikle de nadir kas hastalıklarının genetik tanısı konusunda uzmandır. Fasiyo-skapulo-humeral distrofi (FSHD) hastalarında kas fonksiyonunun düzeltilmesini hedefleyen uluslararası bir konsorsiyumla birlikte preklinik araştırmalar sürdürmektedir ve bu girişimin sonunda, Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde bir “FSHD Araştırma Laboratuvarı” kurmayı hedeflemektedir.

Dr. Gülleyla Kılıç, 1987’de Boğaziçi Üniversitesi Biyoloji bölümünden mezun oldu. 1987-1998 yılları arasında, İstanbul Üniversitesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı’nda araştırma görevlisi olarak çalıştı. İstanbul Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Enstitüsü’nde yaptığı yüksek lisansı süresince yapısal kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle araştırılması üzerine çalıştı. Doktorasını Sağlık Bilimleri Enstitüsü’nde fetal doku interfaz nukleuslarında FISH yöntemi ile anöploidilerin incelenmesi üzerine tamamladı. Doktora sonrası eğitimine, AZVUB, Üreme Sağlığı Merkezi, Brüksel, Belçika’da devam ederek 1998’de embriyoloji sertifikası aldı. Embriyoloji ve androloji laboratuvarlarının kurulumlarında görev aldığı Acıbadem Kadıköy Hastanesi ve Adatıp Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nde laboratuvar sorumlusu olarak çalıştı. Haziran 2015’ten itibaren Koç Üniversitesi Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde, sitogenetik laboratuvarı sorumlusu olarak görev yapmaktadır.

Dr. Esra Börklü, 2005 yılında Boğaziçi Üniversitesi Kimya Mühendisliği Bölümü’nden mezun oldu. Aynı bölümden, maya modelinde sifingolipid yolağının ve kronolojik yaşlanma mekanizmalarının sistem biyolojisi yaklaşımları ile aydınlatılması çalışmaları ile 2007 yılında yüksek lisans derecesini ve 2013 yılında doktora derecesini aldı. Temmuz 2015’ten beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde Biyoinformatik Sorumlusu olarak görev yapan Esra, yeni nesil dizileme ve SNP-array verilerinin biyoinformatik analizleri ile ilgilenmektedir. İlgilendiği araştırma alanları arasında nadir tek gen hastalıklarına yol açan gen değişimlerinin tanımlanması ve hastalık mekanizmalarının maya modelinde çalışılması yer almaktadır.

Merve Kaysin, lisans ve yüksek lisans eğitimini İstanbul Kültür Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde tamamladı. Yüksek lisans çalışmaları, doğal tip ve büyüme hormonu arttırılmış meme kanseri hücrelerinde kurkuminin apoptotik etkisi üzerinedir. Yüksek lisans eğitimini tamamladıktan sonra 4 yıl boyunca Koç Üniversitesi Makine Mühendisliği Bölümü’nde European Research Council bünyesinde yürütülen araştırma projesinde konjenital kalp hastalıklarının modellenmesi ve moleküler mekanizmaları üzerine çalıştı. Ağustos 2022’den beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde biyolog olarak çalışmaktadır.

Meltem Batıbay, 2016 yılında İstanbul Üniversitesi Biyoloji Bölümü’nden mezun oldu. 2018 yılında Koç Üniversitesi Translasyonel Tıp Araştırma Merkezi’nde laboratuvar teknisyeni olarak çalışmaya başladı. Şubat 2019’dan beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde biyolog olarak çalışmaktadır.

Dicle Ballıkaya Aracı, 2011 yılında İstanbul Üniversitesi Biyoloji Bölümü’nden mezun oldu. 2011-2016 yılları arasında özel bir genetik tanı merkezinde sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik bölümlerinde çalıştı. 2016 Haziran ayından beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde biyolog olarak çalışmaktadır.

Fatma Aydın, 2006 yılında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Laboratuvar bölümünde eğitimini tamamladı. 2006-2009 yılları arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Androloji ve Embriyoloji laboratuvarında görev aldıktan sonra, 2014 yılına kadar özel bir genetik tanı merkezinin sitogenetik laboratuvarında çalıştı. 2016 Şubat ayından beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde çalışmaktadır.

2017 yılında Yeni Yüzyıl Üniversitesi Hemşirelik lisans programından mezun oldu. Şu anda aynı üniversitede Sağlık Yönetimi üzerine yüksek lisans eğitimi görmektedir. 2017-2018 yılları arasında özel bir hastanede yenidoğan hemşiresi olarak çalıştı. 2018 yılında Koç Üniversitesi Hastanesi Pediatri Bölümünde hemşire olarak çalışmaya başlayan Didem, 2022 yılından beri Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde görev yapmaktadır.

Sibel Günal, 2009-2011 yılları arasında özel bir hastanede, 2014-2017 yılları arasında Koç Üniversitesi Hastanesi’nde hasta temsilcisi olarak çalışmıştır. 2017 yılından beri Koç Üniversitesi Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde uzman yardımcısı olarak görev yapmaktadır.

Pırıl Saraçoğlu, 2019 yılında İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezun oldu. Lisans tezinde Behçet hastalığı olan bir ailede IL1RAP geninin ekspresyonunu inceledi. Lisans eğitiminin son yılında, Bahçeşehir Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde Dr. Özge Sezin Somuncu ile sferoidler ile hastalık modellemesi üzerine çalıştı. 2019 yılında Koç Üniversitesi, Hücresel ve Moleküler Tıp programında doktora eğitimine başladı. Halen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde Prof. Dr. Hülya Kayserili ve Dr. Nathalie Escande-Beillard’ın danışmanlığında, nadir hastalıkların karakterizasyonu üzerine fonksiyonel çalışmalar yapmakta ve zebra balığı modellerinde araştırmalar yürütmektedir.

Ece Çepni, 2018 yılında, Bahçeşehir Üniversitesi Genetik ve Biyoinformatik programından mezun oldu. 2016-17 akademik yılında eğitimine Utah Üniversitesi Biyoloji Bölümünde devam etmiş, evrimsel biyoloji ve moleküler filogenetik alanında çalışmalara katılmıştır. 2018 yılında Koç Üniversitesi, Hücresel ve Moleküler Tıp programı bütünleşik doktora eğitimine başladı. Araştırmalarını Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde Prof. Dr. Hülya Kayserili’nin danışmanlığında sürdüren Ece, postzigotik mutasyonların sebep olduğu mozaik sendromlar üzerine çalışmakta, bu nadir genetik hastalıklarda yeni tedavi yöntemlerinin belirlenmesi  ile ilgili klinik araştırmalara katkıda bulunmaktadır.

Mert Kaya, 2021 yılında Yıldız Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezun oldu. Erasmus+ öğrenci değişim programıyla Wroclaw Bilim ve Teknoloji Üniversitesi’nde (Politechnika Wrocławska, Wroclaw, Polonya) eğitim gördü ve hidroksile insan kollajeninin rekombinant ekspresyonuna yönelik çalışmalara katıldı. 2021 yılında Koç Üniversitesi, Hücresel ve Moleküler Tıp bütünleşik doktora programına başladı. Halen, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde Dr. Umut Altunoğlu’nun danışmanlığında nadir sendromik fenotiplerin altında yatan genetik defektlerin tanımlanması ve NER-proficient DNA tamir defektlerinde transkripsiyonel stresin belirlenmesi çalışmalarına devam etmektedir.

Marwan Nashabat, 2006 yılında Ürdün Bilim ve Teknoloji Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden mezun oldu. Liverpool Üniversitesi’nde (Birleşik Krallık) klinik araştırma üzerine yüksek lisansını 2013 yılında tamamladı. 2016-2019 yılları arasında Uluslararası Kral Abdullah Tıp Araştırma Merkezi, KAIMRC, Suudi Arabistan’da Genetik ve Metabolizma Bölümünde çalışmalarına devam etti ve Riyad Kral Saud Üniversitesi’nden hücresel ve moleküler biyoloji üzerine ikinci yüksek lisans derecesini aldı. 2020 yılında Koç Üniversitesi Hücresel ve Moleküler Tıp doktora programına başladı. Halen çalışmalarına Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nde Dr. Escande-Beillard danışmanlığında devam etmektedir.

Burak Sarıbaş, 2021 yılında İstanbul Medeniyet Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünden mezun oldu. TÜBITAK 2247-C Stajyer Araştırmacı Bursu ile Dr. Nathalie Escande-Beillard’ın ekibine dahil olarak, insanda otozomal çekinik bir kas hastalığının genetik nedenlerinin aydınlatılmasına yönelik çalışmalara katkı sundu. Ardından Koç Üniversitesi, Hücresel ve Moleküler Tıp yüksek lisans programına başlayan Burak, Dr. Escande-Beillard danışmanlığında aynı konuda çalışmalarına devam etmektedir.