Araştırma çalışmalarımız, yeni sendromik fenotiplerin tanımlanması, nadir doğumsal hastalıklar ve genler arasındaki ilişkinin ve altta yatan biyolojik bozuklukların ortaya çıkarılması üzerinedir. Bu hedeflere yönelik olarak, kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni yaklaşımlar keşfetmek için klinik genetik, moleküler genetik ve gelişimsel biyoloji alanlarının kesişiminde araştırmalar yürütmekteyiz. Hücresel fonkisyonel çalışmalar dışında, 2019 yılında kurulan KUTTAM zebra balığı laboratuvarında CRISPR-Cas9 genom düzenleme teknolojisi kullanarak oluşturduğumuz hayvan modellerinde, kas hastalıkları ve kraniyofasiyel malformasyonların genetiği üzerine çalışmalarımız sürmektedir. Üzerinde çalıştığımız hastalık grupları, kas hastalıkları, segmental aşırı büyüme sendromları, DNA tamir bozuklukları, doğumsal anomaliler ve bilişsel gerilikle seyreden malformasyon sendromlarıdır. Avrupa’da ve Türkiye’de insan genetiği konusunda önde gelen çeşitli araştırma merkezleriyle ve tıp fakültemizin diğer bölümlerindeki öğretim üyeleriyle üretken bir iş birliği içinde yürüttüğümüz araştırmalar, son yıllarda onlarca yüksek kaliteli yayın ile sonuçlanmıştır.
Devam eden araştırmalarımız, projelerimiz ve yayınlarımız hakkında daha fazla bilgi edinmek için sitemizde gezinebilirsiniz.