Laboratuvarlarımızda hem prenatal hem de postnatal dönemde kalıtsal hastalıklara tanı koymaya yönelik geniş kapsamlı genetik testler yapılmaktadır. Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi laboratuvarımız, bu testlerin kalite standartlarına uygunluğu için akredite edilmiş, gerekli ileri teknoloji cihaz parkuru ile donatılmıştır. Laboratuvarımız klasik sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik tanı için ayrı bölümlere ayrılmıştır ve her bölüm alanında en az 10 yıl deneyimi olan bir klinik laboratuvar uzmanı tarafından yürütülmektedir. Tanı testlerinin dönüş süresi, Avrupa genelindeki büyük üniversite referans merkezleri ile aynıdır. Genetik hastalıkların tanı, tedavi ve izleminde ulusal ve uluslararası düzeyde geniş bir iş birliği ağına sahip bölümümüzdeki tanı laboratuvarımızda, yeni nesil genetik tanı yöntemleri kısa sürede ve en güncel standartlarda hasta hizmetine sunulmaktadır. Tüm tanı laboratuvarlarımızda, tıbbi genetik anabilim dalı öğretim üyelerimizle birlikte çeşitli araştırma projeleri sürdürülmektedir.
Laboratuvarın sitogenetik ve moleküler sitogenetik bölümü, hücre kültürü, sitogenetik analiz ve fluoresan in situ yöntemler için ayrı alanlar biçiminde düzenlenmiştir. Laboratuvarımız hematolojik kanserlere yönelik tanısal tetkiklerde deneyimlidir. Sitogenetik ve moleküler sitogenetik analizler, kanda, kemik iliğinde, çeşitli doku ve doku kültürlerinde, ayrıca prenatal tanıda kordosentez, amniyosentez ve koryon villus biyopsisisi (CVS) örnek ve kültürlerinde başarılı biçimde uygulanmaktadır. Laboratuvarımızda, tanısal tetkiklerin yanısıra, araştırma kapsamında çeşitli hücre kültürleri de yapılmaktadır. Örneğin, kas kültürleri için uygun protokoller belirlenmiş bu konuda deneyim kazanılmıştır. Kanser genetiğinde, hematolojik malignitelere yönelik güncel yöntemler takip edilip uygulanmaktadır. Buna örnek olarak, hematolojik kanserlerde immunomanyetik seperasyon yöntemiyle sorting çalışmaları verilebilir.
Laboratuvarın moleküler genetik bölümünde, tekyönlü biçimde düzenlenmiş DNA izolasyon, PCR ve post-PCR odaları mevcuttur. Gerekli temel alt yapı cihazlarının yanı sıra, yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri kullanılarak yapılan çok çıktılı dizi ve mikrodizin analiz platformları (Illumina MiSeq Yeni nesil dizileme platformu, Affymetrix ve Illumina I-Scan mikrodizin platformları) bulunmaktadır. Moleküler genetik laboratuvarında, Sanger dizileme, MLPA ve q-PCR ile delesyon/duplikasyon analizleri gibi klasik tanı yöntemlerinin yanı sıra, metilasyon analizleri, dinamik mutasyon hastalıklarının tanı için üçlü tekrar fragmentasyon analizleri, kalıtsal kanser yatkınlığı, kalıtsal kardiyovasküler hastalıklar ve Mendelyen kalıtılan hastalıklar gibi tanı gruplarına yönelik yeni nesil dizi panelleri rutin olarak kullanılmaktadır. Merkezimiz, Türkiye’de Fasiyoskapulohumeral distrofi moleküler tanısını rutin test kapsamına alan ilk ve bu amaçla moleküler combing sisteminin kullanıldığı tek merkezdir.
Yüksek çıktılı dizi ve mikrodizin analizlerinin (WES, WGS ve RNAseq) biyoinformatik aşaması bölümümüzde gerçekleştirilmektedir. Varyantlar biyoinformatik uzmanı ve klinik genetik uzmanı tarafından birlikte değerlendirilmekte ve bu şekilde tanı koyma yüzdesi artmaktadır. Bu analizler kapsamında, ham verilerden dosya dönüştürülmesi, hizalanması ve analize hazır hale getirilmesi işlemleri gerçekleştirilmektedir. Bu sayede elde edilen genetik bilgi, hastalık tanısı konulmasında, çekinik ve X’e bağlı kalıtılan hastalıklar için taşıyıcılık belirlenmesinde tanı amaçlı ve hastalık ilişkili yeni genlerin belirlenmesinde araştırma amaçlı kullanılabilmektedir.