Tıbbi genetik, tıbbın kalıtsal hastalıklarla ilgilenen dalıdır. Tıbbi genetik kliniklerinde, doğumsal anomalilere ya da kalıtsal hastalıklara özgün muayene yöntemleri ile tanı konulur. Çoğu nadir olan bu hastalıklardan etkilenmiş bireylerin uygun biçimde izlenmesi ve mümkün olan durumlarda tedavisi hedeflenir. Tıbbi genetik laboratuvarlarında ise, temelde sitogenetik ve moleküler yöntemler kullanılarak insanda sağlık ve hastalık üzerine etki eden genomik değişimler belirlenmeye çalışılır.
Bilgisayar ve bilişim teknolojilerinin son yirmi yıldaki gelişimi, tıbbi genetiğin klinik uygulamalarını da baş döndürücü bir hızla evriltmiştir. Yüksek verimli yeni nesil dizileme tekniklerinin, biyoinformatik ve sistem biyolojisi gibi biyomedikal dalların sahneye çıkmasıyla, kalıtsal hastalıkların önemli bir kısmının genetik nedenleri tanımlanmış, bazı yaygın hastalıklara genetik yatkınlık daha iyi anlaşılmıştır. Nadir sendromlara tanı konulana dek geçen süre yıllardan haftalara inmiş, milenyum öncesinde hayal dahi edilemeyecek bilimsel çalışmaları tasarlamak mümkün olmuştur. Bu yeni imkanları kullanarak hücreye ve organizmaya dair elde edilen yeni bilgilerin, yakın gelecekte, günümüzde tedavisi olmayan kalıtsal hastalıkların önemli bir bölümünün tedavisini mümkün kılması beklenmektedir.
2015 yılında Prof. Dr. Hülya Kayserili tarafından kurulan anabilim dalımız, kurulduğu tarihten bu yana klinik, araştırma ve eğitim alanlarında, güncel bilimsel gelişmelerin ışığında faaliyet göstermektedir. Akademik kadromuz, Prof. Dr. Hülya Kayserili, Dr. Öğr. Üyesi Umut Altunoğlu ve Dr. Öğr. Üyesi Nathalie Escande-Beillard’dan oluşmaktadır. Hasta hizmetleri, 2016 yılında ruhsatlandırılan Koç Üniversitesi Hastanesi, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde üç tıbbi genetik uzmanı (Prof. Hülya Kayserili, Dr. Umut Altunoğlu ve Dr. Şahin Avcı) tarafından verilmektedir. Toplam 500 m2 alana kurulu laboratuvarlarımız, uluslararası standartlarda cihaz donanımına ve fiziksel yapılanmaya sahiptir. Klinik genetiğin ve biyolojinin çeşitli alt disiplinlerinde uzmanlaşmış bilim insanlarından oluşan ekibimizin bilimsel çalışmalarının odağında, kalıtsal hastalıklara yol açan gen mutasyonlarının tanımlanması, bunların altında yatan biyolojik mekanizmaların araştırılması, genetik testlerin insan sağlığına etkisinin belirlenmesi ve yeni tedavilerin bulunmasına yönelik translasyonel araştırmalar yer almaktadır.
Misyonumuz, insan sağlığında tıbbi genetiğin önemi konusunda farkındalığı artırmak, topluma ve meslektaşlarımıza bu yönde güvenilir bilgi sağlamaktır. Eğitim ve araştırmanın bu hedefe ulaşmanın anahtarı olduğunun farkındayız. Bu yönde, tıbbi genetik disiplininin bilimsel ilerlemesine nitelikli çalışmalar ile katkıda bulunuyoruz. Yaratıcı, üretken, etik değerlere bağlı hekimler ve güçlü bilim insanları yetiştirmek için çabalıyoruz.
Araştırma hedefimiz, tıbbın gelecekte nasıl uygulanacağını belirleyecek olan yeniliklere temel olacak genetik ve -omik araştırmaları için çekici bir akademik merkez olmaktır. Bu hedefe uygun olarak, anabilim dalımızda yüksek araştırma standartlarının sürdürülmesini ve yükseltilmesini sağlayacak güçlü bir alt yapının kök salması için çaba göstermekteyiz.
Eğitim hedefimiz, tıbbi genetik alanındaki eğitim kalitesini ülke ölçeğinde yükseltmektir. Kapsayıcılık ve çeşitlilik prensiplerine bağlı eğiticiler olarak, bilimsel özgürlüğe, etik kurallara ve bilimsel bilgiye saygılı bilim insanları, güncel tıbbi genetik bilgilerine hakim ve iyi hekimlik becerilerini kazanmış meslektaşlar ve doğru bilgi edinmeyi öğrenmiş, özgür bireyler yetiştirmektir.
Klinik hedefimiz, nadir genetik hastalıkların tanı, tedavi ve izleminde uluslararası düzeyde tanınan bir tıbbi genetik kliniği ve yeni nesil genetik tanı yöntemlerinin hasta hizmetine güncel standartlarda yansıtılmasında devamlılık kazanmış uluslararası bir referans laboratuvarı olmaktır.