Anabilim dalımızda, tıbbi genetiğin yeni ve geleneksel tüm konularına entegre, multidisipliner bir klinik yaklaşım benimsenmektedir. Klinik hizmetlerimiz, temel olarak, nadir genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar tanısı, etkilenmiş bireylerin klinik izlemi, ailelerde risk taşıyan bireylerin belirlenmesi, genetik danışma ve prenatal tanı ile ilgilidir.
Anabilim dalı polikliniklerimizde yılda 1000’e yakın hastaya ve ailelerine muayene ve genetik danışma hizmeti verilmektedir. Hastalarımızın yarıdan fazlasını, bilişsel gerilik ve/veya çeşitli doğumsal malformasyonlardan etkilenmiş çocuk hastalar oluşturmaktadır. Bölümümüzde hasta hizmetleri üç uzman hekim (Prof. Dr. Hülya Kayserili, Uzm. Dr. Umut Altunoğlu, Uzm. Dr. Şahin Avcı) tarafından çocuk polikliniği ve kadın doğum polikliniği içinde yerleşik muayene odalarımızda verilmektedir. Hekimlerimiz, klinik genetiğin dismorfoloji, moleküler sendromoloji, kalıtsal kanser genetiği, kas hastalıkları genetiği, prenatal tanı ve üreme genetiği gibi alt başlıklarında önemli deneyime sahiptir. Tüm hastalarımızın klinik ve genetik bulguları, haftalık bölüm içi toplantımızda tüm hekimlerimizin ve laboratuvar sorumlularımızın katılımı ile detaylı olarak tartışılmaktadır. Bu sayede hastaların tüm bulguları ayrıntılı biçimde gözden geçirilmekte, uzmanlar arasında bilimsel tartışmalar ile tanı başarısı ve hasta izleminin kalitesi artmakta, uzmanlık öğrencilerinin eğitimi için verimli bir bilimsel tartışma ortamı sağlanmaktadır. Klinik içi değerlendirmeler, eğitimler, sunumlar ve çalışma planları için laboratuvarımızda yer alan toplantı odası kullanılmaktadır.
Genel tıbbi genetik kliniğinde değerlendirilen çocuk ya da erişkin hastaların başvuru nedenleri çok geniş ve heterojen bir klinik profil oluşturmaktadır. Bunların bir kısmı, dismorfik yüz bulguları, majör ya da multipl doğumsal anomaliler, global gelişme geriliği, bilişsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu, büyüme-gelişme geriliği, boy kısalığı ya da aşırı büyüme gibi bulguları olan ve altta yatan olası bir genetik sendrom açısından değerlendirilmek için başvuran hastalardır. Bölümümüze başvuran bir diğer hasta grubunu, başka bölümlerde değerlendirildikten sonra iskelet displazileri, metabolik hastalıklar, nörolojik bulgularla giden hastalıklar, kalıtsal bağ doku hastalıkları, sağırlık ve kalıtsal retina distrofileri gibi hastalıkların tanısı konulduktan sonra kesin genetik tanı ve danışma amacıyla yönlendirilen hastalar oluşturur. İlk klinik değerlendirme, doğum öncesini içeren detaylı tıbbi öykü, soy geçmiş, başvuru öncesi tetkiklerin ve tıbbi kayıtların incelenmesini içerir. Detaylı fizik muayene sonrası, genetik tetkikler planlanır. Tanıya göre izlem, ek tetkikler ve diğer bölüm konsültasyonları planlanıp, sonraki gebelikler için risk belirlenerek aileye üreme seçenekleri sunulur.
Bu alanda, kendisinde, birinci derece yakınlarında ya da akrabalarında başta meme, yumurtalık, pankreas, endometrium, prostat, kolon ve mide başta olmak üzere çeşitli kanserler saptanan bireylere hizmet verilmektedir. Test öncesi genetik danışma ile detaylı aile ve hastalık öyküsü alındıktan sonra, hastalar için uygun genetik tetkikler belirlenmekte ve kansere yatkınlıkla ilişkili mutasyonların saptanması durumunda bunun hasta ve ailesi için ne anlama geldiği detaylı şekilde tartışılmaktadır. Böylece, hastaların genetik testleri yaptırma konusunda bilgilendirilmiş şekilde seçim yapması amaçlanır. İlgili genetik tetkiklerle Ailevi polipozis sendromları, Multipl endokrin neoplaziler, Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers ve von Hippel-Lindau gibi çeşitli yüksek penetranslı ailevi kanser yatkınlık sendromlarına genetik tanı konulması, belirli tedavi seçeneklerini, erken tanı şansı getiren tarama programlarının uygulanmasını, koruyucu cerrahi seçeneklerinin gündeme gelmesini mümkün kılmaktadır. Genetik sonuçlar ikinci bir genetik danışma seansında hastalarla değerlendirilir: izlem, önlemler ve ailedeki diğer riskli bireylerin belirlenmesine yönelik testler ile ilgili bilgi verilir. Uzmanlarımız, hematoloji, meme, jinekoonkoloji, kolorektal ve diğer tümör konseylerinde, gerektiğinde hastalarımızla ilgili genetik sonuçları cerrahlar ve onkologlar ile tartışarak, bütünsel tedavi seçeneklerinin oluşturulmasına katkıda bulunmaktadır.
Bu alanda, kalıtsal kas hastalıklarının ve diğer nöromusküler hastalıkların tanısında, ülkemizde ve dünyada önemli bir referans merkezi olan, ülkemizin alanında en önde gelen uzmanlarından olan Prof. Dr. Piraye Oflazer yönetimindeki Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi ile birlikte hizmet verilmektedir. Ekibimiz, nöromüsküler hastalıkları ve özellikle genetik kas hastalıklarını iyi tanıyan ve dünya standartlarında tanı oranlarına ulaşmış klinik ve laboratuvar genetik uzmanlardan oluşmaktadır. Aylık Nöromüsküler Genetik Konseyi toplantılarında, nöroloji ve tıbbi genetik uzmanları bir araya gelerek genetik sonuçları, raporlandırmaları, genetik tanı akış şemalarını ve araştırma amaçlı testleri tartışmaktadır. Moleküler laboratuvarımız, 2019 yılında laboratuvarımıza entegre edilmiş moleküler combing sistemi ile Türkiye’de ve çevre ülkelerde Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD) moleküler tanı tetkikinin rutin olarak yapıldığı tek merkezdir. Merkezimizin FSHD konusundaki genetik araştırmaları hem üniversitemiz bünyesinde, hem de uluslararası ortak projeler ile sürdürülmektedir.
Öğretim üyelerimiz, prenatal genetik danışma ve postmortem fetal tanı alanında Türkiye’nin en deneyimli uzmanlarındandır. Bu alandaki bilimsel çalışmaları, özellikle fetal dönemde bulgu veren nadir iskelet displazileri üzerine yoğunlaşmıştır. Fetal anomali saptanan gebeliklerde, gerekli olduğu durumda perinatoloji uzmanları ile birlikte hasta başı değerlendirme yapılmaktadır. Test öncesi genetik danışma ile çift riskler, prognoz ve test sınırlılıkları hakkında bilgilendirildikten sonra, aileye en uygun ve tanısal değeri yüksek genetik testler planlanmaktadır. İkinci bir genetik danışma seansında çiftlere test sonuçları iletilmekte, genetik riskleri hakkında bütünlüklü olarak bilgilendirilmekte, gebelikte ve gebelik sonrası izlem şeması belirlenmekte ve/veya gebelikle ilgili karar almaları sağlanmaktadır.
Gebelik öncesi başvuran çiftler, ileride doğacak bebeklerinin örneğin Spinal müsküler atrofi (SMA) ya da Kistik fibroz gibi genetik bir hastalıktan etkilenip etkilenmeyeceğini öğrenmek istemektedir. Bu çiftlerin önemli kısmı akraba evliliği yaptıkları için veya ailelerinde kalıtsal bir hastalık açısından taşıyıcılık ya da etkilenmiş birey olduğu için başvurmaktadır. Anabilim dalımızda bu çiftlere prekonsepsiyonel genetik danışmanlık ile kendilerine uygun en güncel tarama testleri konusunda bilgi verilmekte, aydınlatılmış biçimde karar almaları sağlanmakta ve ilgili genetik testler yapılmaktadır.